Nadia dziewczynka z SMS | Zespół Smith-Magenis

Dzieci z zespołem Smith-Magenis rodzą się z prawidłową masą, najczęściej o czasie. Pierwszym zauważalnym zaburzeniem jest osłabienie siły mięśniowej (hipotonia), co ujawnia się słabym ssaniem i problemem z połykaniem. Efektem tego jest słabe przybieranie na wadze. W przypadku bardzo nasilonych objawów hipotonii stosuje się specjalne sondy (rurka wprowadzona do żołądka). Bardzo często obserwuje się wsteczny odpływ (refluks) żołądkowo-przełykowy, nieprawidłowości w budowie podniebienia (rozszczep podniebienia), a także wysunięty język. Ponadto obserwuje się ciche płakanie.

U niemowląt mogą występować zaczerwienione, pełne policzki. Z tego względu określa się je „małe aniołki”, przez wzgląd na podobieństwo do barokowych amorków.

Artykuł z 3obieg.pl o tym rzadkim zespole Smith-Magenis

http://3obieg.pl/rzadka-choroba-genetyczna-zwana-zespolem-smith-magenis-sms

© 2013-2024 PRV.pl
Strona została stworzona kreatorem stron w serwisie PRV.pl